헌팅턴 무도병 : 뇌의 기능이 저하되고 근육이 경직되는 유전성 질환

헌팅턴 무도병 소개

헌팅턴 무도병은 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체의 우성으로 유전되는 유전병이다. 헌팅턴 유전자의 돌연변이로 인해서 발생하는 것으로 알려져 있으며 헌팅턴 유전자는 뇌의 신경 세포를 단백질로 만드는 역할을 하는데, 돌연변이가 발생하면 단백질이 비정상적으로 축적되어 뇌세포를 손상시키는 것으로 알려졌다.

 

 

 

원인

헌팅턴 무도병은 상염색체 우성으로 유전되는 유전병으로, 4번 염색체 위의 HTT 유전자의 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해 발생한다. 그리고 일부 연구에서는 환경적 요인이 헌팅턴 무도병의 발병에 영향을 미칠 수 있다고 주장하고 있지만 아직까지 명확한 연구결과가 나오진 않았다.

 

 

 

증상

①운동장애 : 몸이 자신의 의지와는 관계없이 움직이며, 이로 인해 춤추듯이 보일 수 있다.

 

②인지장애 : 기억력 저하, 판단력 저하, 집중력 저하 등이 나타난다.

 

③정신이상 : 우울증, 불안장애, 성격 변화로 인해 일상생활을 힘들어한다.

 

④보행장애 : 파킨슨병과 비슷한 행동 및 보행 장애가 나타나 삶의 질을 떨어뜨린다.

 

치료

헌팅턴 무도병은 현재까지 완치할 수 있는 방법은 없다. 그렇기 때문에 증상을 완화하기 위한 대증요법과 재활치료가 시행된다. 대증요법은 도파민 효현제, 항콜린제, 아만타딘 등 다양한 약물들을 조합하여 사용해 증상을 늦추는 요법이다. 그리고 언어치료나 작업치료 등 재활치료를 통해 환자가 일상생활을 할 수 있도록 돕는다.

 

헌팅턴 무도병은 조기진단이 무엇보다 중요하며, 이를 통해 병의 진행을 늦추고, 환자의 삶의 질을 향상할 수 있을 것이다.

 

발병률

헌팅턴 무도병은 전 세계적으로 10만 명당 2~6명 정도가 앓는 아주 희귀한 질환이다. 그리고 유전성 질환이기 때문에 부모의 유전자에 이상이 있으면 자녀에게 발병할 확률이 50%나 될 정도로 유전적인 발병률은 상당히 높다. 또한, 백인에서 발병률이 높은 것으로 알려져 있으며 주로 30-40대의 중년에 발병한다고 전해진다.

 

예방

유전적 질환이기 때문에, 예방을 위한 직접적인 방법은 없다. 다만 집안에 해당 질환이 있는 경우 자녀들에게 발병확률이 어마어마하게 높기 때문에 관리가 필요하다고 보면 되겠다. 예방이 없는 만큼 병의 진행을 늦추고, 환자의 삶의 질을 향상할 수 있는 조기진단이 우선적으로 시행되어야 할 것이다.

 

영상

 

마무리

이 병이 발병하게 되면 치매증세와 운동능력 저하가 동시에 나타나고 10~20년 이내에 죽게 된다. 아무래도 정신과 육체가 동시에 괴롭힘을 당하다 보니 옆에 있는 가족들은 정말 힘들고 고통 속에서 보내게 된다고 전해진다. 그래서 유전적으로 의심이 된다고 해도 검사를 하지 않는 경우가 많다고 한다. 아무래도 시한부 인생을 선고받는 것보다 차라리 모르고 있는 게 속 편하기 때문인 것으로 보인다.

 

아무쪼록 의학이 더욱 발전해서 희귀 질환이라고 하더라도 헌팅턴 무도병에 대한 치료법이 나와서 해당 병을 앓고 있는 환자들에게 한줄기 빛을 만들어줬으면 한다.

 

 

 

 

경계선 성격장애 : 정서와 행동 및 대인관계가 변덕스럽고 예측이 안되는 성격장애

반응성 애착장애 : 영유아기에 양육자 관계에서 발생할수 있는 애착관련 장애

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